تفاصيل الوثيقة نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية  عنوان الوثيقة : Severe Congenital Neutropenia (Kostmann Syndrome) Severe Congenital Neutropenia (Kostmann Syndrome)   الموضوع : أمراض الدم  لغة الوثيقة : الانجليزية  المستخلص : Severe congenital neutropenia (SCN), Kostmann syndrome is a heterogenous disorder of myelopoiesis characterized by severe chronic neutropenia, absolute neutrophil count (ANC) persistently below 0.50 x 109/L, with maturation arrest of neutrophil precursors in the bone marrow; and associated with serious recurrent bacterial infections from early infancy. Sepsis mortality is reduced by an advent of granulocyte colony stimulating factor (G-CSF) therapy. More than 90% of patients respond to G-CSF therapy. However, hematopoietic stem cell transplantation has shown promise in the treatment of non-responders. About 60-80% of SCN cases are associated with constitutive mutations in one copy of the gene encoding neutrophil elastase ELA2. Myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia (MDS/AML) have been reported. The hazard of MDS/AML increases significantly overtime. Approximately 10% of patients with severe congenital neutropenia develop AML. This is not thought to be the direct result of G-CSF therapy but related to the underlying disease itself  ردمد : 1110-8630  اسم الدورية : The Egyptian Journal Of Medical Human Genetics  المجلد : 11  العدد : 1  سنة النشر : 1431 هـ 2010 م  نوع المقالة : مقالة مراجعة  تاريخ الاضافة على الموقع : Thursday, August 11, 2011  الباحثون اسم الباحث (عربي) اسم الباحث (انجليزي) نوع الباحث المرتبة العلمية البريد الالكتروني سعاد الجاعوني Al-Jaouni, Soad باحث دكتوراه saljaouni@kau.edu.sa الملفات اسم الملف النوع الوصف  30184.pdf pdf   الرجوع إلى صفحة الأبحاث