تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
المسح الجزيئي للطفرات الموجودة في الجين البشري (ASXL1) والمرتبطة بتطور سرطان الدم
SCREENING FOR MUTATIONS IN HUMAN ASXL1 GENE ASSOCIATED WITH THE DEVELOPMENT OF MYELOID MALIGNANCIES
 
الموضوع : كلية العلوم الطبية التطبيقية 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : سرطانات الدم النقوية واضطرابات تكاثر الخلايا النقوية هي أمراض تصيب خط انتاج خلايا الدم النقوية في النخاع العظمي والدورة الدموية في جسم المرضى. تحدث هذه الأمراض نتيجة لاضطرابات جينية تصيب الخلية الجذعية الأم لسلالة خلايا الدم النقوية. تشير آخر الإحصاءات الوبائية في العالم بأنه في كل 100,000 نسمة سنوياً هناك 2.5 شخص مصاب بسرطان الدم النقوي الحاد، وترتفع هذه النسبة مع التقدم في العمر لمن هم أكبر من 65 عاماً إلى 12.2 . بينما هناك 1.8 شخص مصاب بسرطان الدم النقوي المزمن و 1.3 مصاب بإحدى أمراض متلازمة خلل التنسج النقوي. أيضاً هناك 3.2 شخص مصاب بإحدى أنواع اضطرابات تكاثر خلايا الدم النقوية وتقل هذه النسبة إلى 0.6 للمصابين بإحدى أنواع متلازمة خلل التنسج والتكاثر النقوي المشتركة. الجين البشري ASXL1 ينتمي لفصيلة دروسوفيليا و يرمز اختصاره بالإنجليزية إلى (جين الشعرات الجنسية الإضافي المشابه 1) ويقع في منطقة الصبغيات الوراثية 20q11 ويعد وجود الطفرات فيه عامل تنبؤ لتطور حاد في طبيعة المرض في سرطانات الدم النقوية و متلازمة خلل التنسج النقوي وكذلك في اضطرابات تكاثر خلايا الدم النقوية. تهدف هذه الدراسة إلى تحديد مدى مساهمة الطفرات في الجين ASXL1 في تطور الأمراض السابقة من خلال عمل مسح جزيئي باستخدام تقنية سانجر لفك شفرات الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين وذلك لمجموعة من المرضى المصابين بها لتحديد وجود الطفرات في الجين المحدد، حيث أنه تم اختيار 81 عينة لمرضى تم تشخيصهم في المنطقة الغربية للمملكة العربية السعودية. 
المشرف : أ.د. ممدوح قاري 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1438 هـ
2017 م 
تاريخ الاضافة على الموقع : Tuesday, June 13, 2017 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
زياد أحمد صغيرSaghir, Ziad Ahmedباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 40898.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث